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PRAIA DA CLARIDADE

Figueira da Foz - Portugal

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25
Nov05

Paramiloidose, Doença dos Pezinhos

Praia da Claridade

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Doença de Corino de Andrade, vulgarmente conhecida como Doença dos Pezinhos, uma forma de Paramiloidose, é uma doença neurodegenerativa rara de transmissão genética autosómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50.

Etiologia

A PAF é uma doença genética autosómica dominante. Isto é transmite-se de pais para filhos, bastando a presença de um só gene mutado (em apenas um dos alelos), em qualquer dos progenitores, para a doença se manifestar.

Patologia

Caracteriza-se pela deposição sistémica de variantes amiloidogénicas (anormais) da proteína transtirretina (TTR) particularmente no sistema nervoso periférico (SNP), dando origem a uma polineuropatia sensitivo-motora progressiva.

Sintomatologia

Manifestando-se após os 20 anos de idade, caracteriza-se por dores, parestesias e fraqueza muscular, bem como disfunção autonómica. Os rins e o coração são afectados em estádio terminal, sendo invariavelmente fatal, na ausência de transplante hepático.

Epidemiologia

A doença é endémica na Póvoa de Varzim e Vila do Conde com mais de um milhar de pessoas portadoras provenientes de cerca de 500 famílias onde 70% desenvolve a doença que foi trazida da Escandinávia durante a idade média pelos vikings. No Norte da Suécia em Piteå, Skellefteå e Umeå 1,5% da população é portadora do gene mutado. Há muitas outras populações em todo o mundo com a doença, onde terá surgido de forma independente.

História

A PAF foi a única doença descoberta por um médico português nos tempos modernos, por Corino de Andrade da Universidade do Porto em 1952.


Mário Corino da Costa Andrade (Moura, 10 de Junho 1906 — Porto, 16 de Junho de 2005) médico e investigador, é uma das figuras cimeiras da neurologia portuguesa do séc. XX, tendo sido o primeiro autor a identificar e caracterizar como nova entidade nosológica a paramiloidose (ou polineuropatia amilóide familiar (PAF)) , uma doença neuro-degenerativa, cuja neuropatologia clínica e bases genéticas investigou em trabalho pioneiro dos anos 50 (e que é hoje conhecida como doença de Andrade ou Corino-Andrade).

Licenciou-se em Medicina e Cirurgia em Lisboa em 1929 depois de estagiar com Egas Moniz (Prémio Nobel de Medicina) e António Flores.
Investiga mais tarde, em colaboração com Paula Coutinho a epidemiologia e genética da doença de Machado-Joseph.
Fundou, ao lado de Nuno Grande, o Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS).

O Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (ICBAS) é uma Escola Superior da Universidade do Porto para as áreas Biomédicas: Ciências do Meio Aquático, Medicina, Medicina Veterinária e Bioquímica.
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.

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