Sexta-feira, 25 de Novembro de 2005
Paramiloidose, Doença dos Pezinhos
A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Doença de Corino de Andrade, vulgarmente conhecida como Doença dos Pezinhos, uma forma de Paramiloidose, é uma doença neurodegenerativa rara de transmissão genética autosómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50.
Etiologia
A PAF é uma doença genética autosómica dominante. Isto é transmite-se de pais para filhos, bastando a presença de um só gene mutado (em apenas um dos alelos), em qualquer dos progenitores, para a doença se manifestar.
Patologia
Caracteriza-se pela deposição sistémica de variantes amiloidogénicas (anormais) da proteína transtirretina (TTR) particularmente no sistema nervoso periférico (SNP), dando origem a uma polineuropatia sensitivo-motora progressiva.
Sintomatologia
Manifestando-se após os 20 anos de idade, caracteriza-se por dores, parestesias e fraqueza muscular, bem como disfunção autonómica. Os rins e o coração são afectados em estádio terminal, sendo invariavelmente fatal, na ausência de transplante hepático.
Epidemiologia
A doença é endémica na Póvoa de Varzim e Vila do Conde com mais de um milhar de pessoas portadoras provenientes de cerca de 500 famílias onde 70% desenvolve a doença que foi trazida da Escandinávia durante a idade média pelos vikings. No Norte da Suécia em Piteå, Skellefteå e Umeå 1,5% da população é portadora do gene mutado. Há muitas outras populações em todo o mundo com a doença, onde terá surgido de forma independente.
História
A PAF foi a única doença descoberta por um médico português nos tempos modernos, por Corino de Andrade da Universidade do Porto em 1952.
Mário Corino da Costa Andrade (Moura, 10 de Junho 1906 Porto, 16 de Junho de 2005) médico e investigador, é uma das figuras cimeiras da neurologia portuguesa do séc. XX, tendo sido o primeiro autor a identificar e caracterizar como nova entidade nosológica a paramiloidose (ou polineuropatia amilóide familiar (PAF)) , uma doença neuro-degenerativa, cuja neuropatologia clínica e bases genéticas investigou em trabalho pioneiro dos anos 50 (e que é hoje conhecida como doença de Andrade ou Corino-Andrade).
Licenciou-se em Medicina e Cirurgia em Lisboa em 1929 depois de estagiar com Egas Moniz (Prémio Nobel de Medicina) e António Flores.
Investiga mais tarde, em colaboração com Paula Coutinho a epidemiologia e genética da doença de Machado-Joseph.
Fundou, ao lado de Nuno Grande, o Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS).
O Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (ICBAS) é uma Escola Superior da Universidade do Porto para as áreas Biomédicas: Ciências do Meio Aquático, Medicina, Medicina Veterinária e Bioquímica.
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Etiologia
A PAF é uma doença genética autosómica dominante. Isto é transmite-se de pais para filhos, bastando a presença de um só gene mutado (em apenas um dos alelos), em qualquer dos progenitores, para a doença se manifestar.
Patologia
Caracteriza-se pela deposição sistémica de variantes amiloidogénicas (anormais) da proteína transtirretina (TTR) particularmente no sistema nervoso periférico (SNP), dando origem a uma polineuropatia sensitivo-motora progressiva.
Sintomatologia
Manifestando-se após os 20 anos de idade, caracteriza-se por dores, parestesias e fraqueza muscular, bem como disfunção autonómica. Os rins e o coração são afectados em estádio terminal, sendo invariavelmente fatal, na ausência de transplante hepático.
Epidemiologia
A doença é endémica na Póvoa de Varzim e Vila do Conde com mais de um milhar de pessoas portadoras provenientes de cerca de 500 famílias onde 70% desenvolve a doença que foi trazida da Escandinávia durante a idade média pelos vikings. No Norte da Suécia em Piteå, Skellefteå e Umeå 1,5% da população é portadora do gene mutado. Há muitas outras populações em todo o mundo com a doença, onde terá surgido de forma independente.
História
A PAF foi a única doença descoberta por um médico português nos tempos modernos, por Corino de Andrade da Universidade do Porto em 1952.
Mário Corino da Costa Andrade (Moura, 10 de Junho 1906 Porto, 16 de Junho de 2005) médico e investigador, é uma das figuras cimeiras da neurologia portuguesa do séc. XX, tendo sido o primeiro autor a identificar e caracterizar como nova entidade nosológica a paramiloidose (ou polineuropatia amilóide familiar (PAF)) , uma doença neuro-degenerativa, cuja neuropatologia clínica e bases genéticas investigou em trabalho pioneiro dos anos 50 (e que é hoje conhecida como doença de Andrade ou Corino-Andrade).
Licenciou-se em Medicina e Cirurgia em Lisboa em 1929 depois de estagiar com Egas Moniz (Prémio Nobel de Medicina) e António Flores.
Investiga mais tarde, em colaboração com Paula Coutinho a epidemiologia e genética da doença de Machado-Joseph.
Fundou, ao lado de Nuno Grande, o Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS).
O Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (ICBAS) é uma Escola Superior da Universidade do Porto para as áreas Biomédicas: Ciências do Meio Aquático, Medicina, Medicina Veterinária e Bioquímica.
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.